鲲鹏kc1源码方式安装基因测序软件PennCNV

网友投稿 797 2022-05-29

1       介绍

PennCNV是一个免费软件工具,可从SNP基因分型阵列检测拷贝数变异(CNV)。目前,它可以处理来自Illumina和Affymetrix阵列的信号强度数据。通过适当准备文件格式,它还可以处理其他类型的SNP阵列和寡核苷酸阵列。PennCNV实现了一个隐藏的马尔可夫模型(HMM),该模型集成了多种信息源,以推断单个基因型样本的CNV调用。官网为:http://penncnv.openbioinformatics.org/en/latest/

2       安装准备

华为云购买一台鲲鹏服务器

本文以云服务器KC1实例搭建,云服务器配置如表1-1所示。

表1-1 云服务器配置

项目

说明

规格

kc1.large.2   | 4vCPUs | 8GB

磁盘

系统盘:高IO(40GB)

操作系统要求如表1-2所示。

表1-2 操作系统要求

项目

说明

-

CentOS

7.6

在公共镜像中已提供。

Kernel

4.14.0

在公共镜像中已提供。

3       配置编译环境

安装依赖包。

yum install perl-devel perl-devel -y

配置perl环境

在文件/etc/profile末尾添加如下内容。

export C_INCLUDE_PATH=$C_INCLUDE_PATH: /usr/lib64/perl5/CORE

2. 按Esc,并且输入wq!保存退出。

3. 输入如下命令,使环境变量生效。

source /etc/profile

4       安装PennCNV

安装

配置PennCNV环境

在文件/etc/profile末尾添加如下内容。

export PATH=$PATH:/usr/local/src/PennCNV-1.0.5

按Esc,并且输入wq!保存退出。

输入如下命令,使环境变量生效。

source /etc/profile

5       运行和验证

1)进入example目录。

cd /usr/local/src/PennCNV-1.0.5/example

鲲鹏kc1源码方式安装基因测序软件PennCNV

2)执行程序runex.pl。

当系统回显类似如下信息时,表示PennCNV安装成功。

[root@ecs example]# perl runex.pl    Usage:        runex.pl <1|2|3|4|5|6|7|8|9|10|11|12|13|14|15|16>           Optional arguments:               -v, --verbose                   use verbose output               -h, --help                      print help message               -m, --man                       print complete documentation                   --path_detect_cnv           path to detect_cnv.pl                   --path_visualize_cnv        path to visualize_cnv.pl                   --path_convert_cnv          path to convert_cnv.pl                   --path_filter_cnv           path to filter_cnv.pl                   --path_compare_cnv          path to compare_cnv.pl           Function: test-drive PennCNV and related scripts in your system           Example: runex.pl 1 (run PennCNV to call CNV on three signal files)                 runex.pl 2 (run posterior CNV calling algorithm on a trio)                 runex.pl 3 (run PennCNV with GCmodel adjustment of signal intensity)                 runex.pl 4 (validation-based CNV calling on a candidate region)                 runex.pl 5 (validation-based CNV calling on all candidate regions in a file)                 runex.pl 6 (run joint CNV calling on a trio)                 runex.pl 7 (convert CNV call to BED format)                 runex.pl 8 (convert CNV call to tab-delimited format)                 runex.pl 9 (convert tab-delimited calls to PennCNV format)                 runex.pl 10 (filter CNV and print out a subset of calls)                 runex.pl 11 (compare CNV calls on duplicated samples)                 runex.pl 12 (compare CNV calls on same sample called by different algorithms)                 runex.pl 13 (generate CNV-based genotype calls)                 runex.pl 14 (validate de novo CNV calls and assign a P-value)                 runex.pl 15 (convert Canary CNV calls to PennCNV format)                 runex.pl 16 (plot signal intensity for CNV calls in JPG formats)

3、用户可以尝试一一运行这些示例,并对PennCNV可以做什么以及如何使用命令行选项有所了解。 例如,让我们先尝试第一个示例:

[root@ecs example]# perl runex.pl 1   Exercise 1: individual-based calling and write the output to ex1.rawcnv           Running command       ******************************************************************************   NOTICE: All program notification/warning messages that appear in STDERR will be also written to log file ex1.log   NOTICE: Reading marker coordinates and population frequency of B allele (PFB) from ../lib/hh550.hg18.pfb ... Done with 566108 records (178 records in chr M,XY were discarded)   NOTICE: Reading LRR and BAF values for from father.txt ... Done with 93129 records in 4 chromosomes   NOTICE: Data from chromosome X will not be used in analysis   NOTICE: Median-adjusting LRR values for all autosome markers from father.txt by 0.0221   NOTICE: Median-adjusting BAF values for all autosome markers from father.txt by 0.0029   NOTICE: quality summary for father.txt: LRR_mean=0.0027 LRR_median=0.0000 LRR_SD=0.1335 BAF_mean=0.5063 BAF_median=0.5000 BAF_SD=0.0390 BAF_DRIFT=0.000037 WF=0.0184 GCWF=0.0136   NOTICE: Reading LRR and BAF values for from mother.txt ... Done with 93129 records in 4 chromosomes   NOTICE: Data from chromosome X will not be used in analysis   NOTICE: Median-adjusting LRR values for all autosome markers from mother.txt by -0.0199   NOTICE: Median-adjusting BAF values for all autosome markers from mother.txt by 0.0324   NOTICE: quality summary for mother.txt: LRR_mean=0.0039 LRR_median=0.0000 LRR_SD=0.1374 BAF_mean=0.5044 BAF_median=0.5000 BAF_SD=0.0418 BAF_DRIFT=0.000140 WF=0.0100 GCWF=0.0028   NOTICE: Reading LRR and BAF values for from offspring.txt ... Done with 93129 records in 4 chromosomes   NOTICE: Data from chromosome X will not be used in analysis   NOTICE: Median-adjusting LRR values for all autosome markers from offspring.txt by -0.0087   NOTICE: Median-adjusting BAF values for all autosome markers from offspring.txt by 0.0260   NOTICE: quality summary for offspring.txt: LRR_mean=0.0028 LRR_median=0.0000 LRR_SD=0.1263 BAF_mean=0.5045 BAF_median=0.5000 BAF_SD=0.0429 BAF_DRIFT=0.000293 WF=-0.0171 GCWF=-0.0100      ******************************************************************************

6       故障排除

问题:编译报“error: 'off64_t' does not name a type”错误

问题描述:

进入“PennCNV-1.0.5/kext”目录,执行make时,提示信息如图所示。

问题原因:

off64_t属于c++的类型,编译时候需要用g++,而不是gcc。

解决方法:

修改Makefile,将编译标志gcc改为g++,然后重新编译。Makefile修改后如下:

CC = g++

LD = g++

基因测序 鲲鹏

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