高通量数据分析软件（高通量基因分析系统）

本篇文章给大家谈谈高通量数据分析软件，以及高通量基因分析系统对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。 今天给各位分享高通量数据分析软件的知识，其中也会对高通量基因分析系统进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

本文目录一览：

• 1、初识GATK
• 2、获得了大量的测序数据，可以进行哪些研究
• 3、NGS新技术分享：单机一小时完成WGS全基因组数据分析
• 4、高通量测序 Illumina HiSeq 2000 和Roche454 两种平台的区别
• 5、iQue高通量流式细胞仪有无介绍的？

初识GATK

GATK是Genome Analysis Toolkit的缩写，是用来处理高通量测序数据的一套软件。最初，GATK被设计用来分析人类基因组和外显子，主要用来寻找SNP和indel。后开，GATK的功能越来越丰富，增加了short variant calling、计算copy number（CNV）和结构变异（SV）等新功能。同时，GATK也越来越广泛地应用于其他物种的数据分析中。现在，GATK已经成为了基因组和RNA-seq分析过程中，寻找变异的行业标准。

用GATK寻找SNP和Indel，有一个标准的分析流程叫做 GATK Best Practise 主要包括以下几个步骤：

数据预处理：对从测序仪下机后的数据进行质控，去除低质量的reads，将过滤后的reads比对到参考基因组上，产生BAM格式的比对文件。

寻找变异：进行variant calling，寻找SNP和Indel，将比对数据存储在VCF格式的文件中。

使用寻找出的变异位点进行后续的分析。

GATK支持Linux和MacOS X，不支持Windows系统。GATK是用java语言写的，所以需要系统安装Java 1.8，其中的一些工具还依赖R和Python。

GATK中提供了丰富的工具，供我们对数据进行操作和处理，主要涵盖以下方面：

Copy Number Variant Discovery

Coverage Analysis

Diagnostics and Quality Control

Intervals Manipulation

Metagenomics

Other

Read Data Manipulation

Reference

Short Variant Discovery

Structural Variant Discovery

Variant Evaluation and Refinement

Variant Filtering

Variant Manipulation

Base Calling

Read Filters

Variant Annotations

具体的工具和使用方法可参考 官网 。

另外，在GATK4中新增加了Picard Toolkit，用来对测序数据进行质控。所有的Picard工具都可以使用GATK命令行调用。

获得了大量的测序数据，可以进行哪些研究

随着学科的发展，目前许多研究都涉及高通量数据分析(highthroughputdataanalysis)。比较常见的是测序结果分析，例如RNA-seq、CHIP等等。众所周知，数据分析是高通量测序应用于生物研究最关键的步骤，分析不好，得到的海量数据无异于一堆垃圾。下面是刚刚接触高通量测序数据分析的同学可能比较关心的几个问题。需要说明的是：这些都是基于微生物领域且数据量不是特别大的情况。其它领域（植物、动物、医学等等）的高通量测序数据处理我暂时还不太了解。1.是不是一定要用大型计算机？除了序列拼接组装以外，其它分析不是一定要大型计算机，在普通的PC上也可以进行一些处理，当然，买一台或几台高性能的工作站电脑，能显著加快数据处理的速度。2.是不是一定要用Linux系统？也不一定非用Linux不可，在Window下可以完成部分数据处理。如果你想以后长期从事高通量测序数据分析工作，熟悉Linux是必须的，但是如果你是为了处理一下数据混混毕业（中国有很多研究生是这样，这是事实），我觉得没必要额外花些时间去学习使用Linux，虽然现在Linux已经变得不那么难用了。3.序列拼接又要用大型计算机又要用Linux系统怎么？方法有两个：(1)找商业公司组装拼接,(2)用亚马逊的云计算服务。4.是不是必须自己写些程序？数据处理中经常要对文本文件中的内容进行调整、筛选、比对，据我所知现在还没有什么软件可以非常灵活的完成这些操作，将来也很难有，因为这些操作都是与实际数据相关的，没有统一的规律。现在大部分人都是用脚本程序来完成这些任务，因此数据分析过程中需要自己写点程序。在这方面比较适合的编程语言是Python和Perl，我觉得Python比较好用也比较有前途，但很多人还是用Perl，问其原因，得到的答复是是师兄师姐都用Perl，不得不用Perl。5.数据如何分析？这个问题太难回答了，并且我觉得目前及将来很长一段时间，在网上应该找不到像DGGE操作步骤、T-RFLP操作步骤、DGGE数据分析方法等这类非常详细的教程类的东西。因为高通量测序技术及其数据分析方法现在发展非常快，时刻在变。唯一的法就是自己去研究Paper，研究相关软件的说明书。6.高通量测序数据处理软件下面是几个被广泛使用的高通量测序数据分析软件，主要是针对微生物的，并且主要用于分析16SrDNAPCR产物或宏基因组（Metagenome）高通量测序数据，了解样品中细菌或古菌等微生物的种群及功能的多样性和丰度。

NGS新技术分享：单机一小时完成WGS全基因组数据分析

近日，Sentieon Inc.与MGI合作正式推出高通量测序数据分析一体机Zieon。双方团队详细讨论并测试了华大智造MegaBOLT和Sentieon软件模块的性能，采用合适的模块组合推出了Zieon数据分析一体机。数据显示，Zieon在准确率提升的同时可加速46倍左右。

Zieon是一套高性能的重测序分析系统，整合了华大智造MegaBOLT以及Sentieon软件这两套加速方案。该方案包含胚系突变（Germline）与体细胞突变（Somatic）的全基因组（WGS）、全外显子组（WES）及Panel靶向测序数据分析，完成从测序序列文件fq.gz输入至变异检测结果vcf.gz输出的计算以及各项QC流程。通过硬件加速卡，软件优化模块及多任务调度系统进行计算加速，与开源常规流程相比， Zieon在准确率提升的同时可加速46倍左右 。

当前包括CPU、GPU以及FPGA在内，有多种计算构架被应用在了高通量测序数据分析的流程中，这些不同架构硬件对流程中不同类型的处理模块也是效率各异。例如，FPGA硬件内部采用多流水线计算结构，在“比对”等逻辑步骤简单但是并发数据较大的步骤上效率较高，而CPU硬件则对变异检测等需要大量逻辑判断的步骤更为合适。

效率上的差异也是本次合作的主要技术思路，将上游比对工作交给FPGA硬件完成，下游工作交给CPU处理，同时开发一个任务调度系统以平衡不同硬件之间的任务负载。在本次合作中，双方团队详细讨论并测试了MegaBOLT和Sentieon模块的性能，采用合适的模块组合推出了适合于胚系变异以及肿瘤变异的分析流程供用户使用。同时，该方案在核心处理流程以外，提供了完善的质控数据以及基于互动页面的分析报告。

Zieon基因数据分析一体机，为生信分析一线工作者，提供了 从测序数据到突变报告的一站式分析服务 ，使得不同领域的用户可以轻松上手，在大大提升计算效率的同时，让使用者快速上手，最短时间投入到科研诊断环境中。

以胚系变异检测流程为例，研究团队采用MegaBOLT-Scheduler连续投递30x全基因组下机数据，使用Zieon工作站硬件环境，分别统计开源GATK方案、MegaBOLT方案、Sentieon方案以及Zieon方案的用时，以每24小时的处理通量来展示。

Zieon工作站单日处理通量高达2.5T ，基本可以匹配T7的测序通量，配合MGI任务调度系统，达到当日下机，当日分析，当日完成的目的。Zieon还提供机架式部署以针对更高通量的分析需求，比工作站的通量提升3倍以上。

Zieon的胚系变异流程整合了Sentieon DNAscope模块，以及专门适配DNBseq数据的机器学习模型，在分析准确度上远超开源GATK流程，SNP的准确度超过99.9%，Indel超过99.5%。通过下图PCR-free 30x的全基因组测试数据可以看出，这套基于机器学习原理的分析流程可以更好的识别DNBseq测序数据的特定错误范式，将测序错误与真实的突变精准的区分开来。

高通量测序 Illumina HiSeq 2000 和Roche454 两种平台的区别

他们是两家不同公司的测序平台
1.原理
illumina的Hiseq2000和454都是通过单序列的扩增放大信号，只是Hiseq2000中间有桥式扩增，可以两头测序。测序长度来讲，Hiseq2000一般为1X100和2X100的模式，而454平均500bp左右，最长700左右，测序准确度来讲Hiseq的测序准确度稍高一些，454由于在测序的过程每次是加一种碱基，所有如果是单碱基重复，比如AAAA，那么区分几个A的准确性就会下降。
2.数据分析和应用方向
数据分析相差不大，只是不同的软件，应用方面两者各有优势，Hiseq2000数据适应性更高。454一般是宏基因组种群丰度测序上应用更好一些，不过illumina也有MIseq代替。
3.通量和价格
HISEQ2000的通量要高一些，价格比454便宜很多。
综合来讲454现在应用面比较窄了，所以在市场上现在也慢慢被代替掉了。现在耗材和试剂也很快就停服务了。
不过Hiseq现在市场上也都2500居多了，并且现在也有新的的技术更新的3000和4000。说实话现在Hiseq2000也很少了。

iQue高通量流式细胞仪有无介绍的？

之前在百度上看到说赛多利斯iQue高通量流式细胞仪不同于传统流式，可在同一时间点对悬浮样本中的细胞、微球和分泌蛋白进行高内涵、多重分析。采用专利的”气泡间隔“进样方法，可连接任意自动化系统，实现连续孔板上样。检测速度非常快，基本上5分钟就可以完成96孔板检测。最后就是数据分析软件，可以对整个孔板的数据同时设门，自动进行数据分析。

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