后基因组时代，如何挖掘海量的基因数据？

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人类拥有23对染色体，约含有30亿对碱基，某种程度上可以说这些碱基是我们每个人的“代码”，而解读基因则是实现人的“数字化”。

1975年，英国科学家Frederick Sanger发明了Sanger测序技术，由此开启了基因测序的新篇章。随后，技术更迭，以高通量测序（NGS）为主的测序方法让“基因解读”成本快速下降、速度大力提升、通量也随之扩大。

得益于此，从疾病的筛查、诊断到治疗、预后，越来越来的临床基因检测项目落地、产品商业化，例如无创产前检测、试管婴儿中的胚胎植入前检测、新生儿疾病筛查、肿瘤易感基因筛查、肿瘤个性化用药、遗传病筛查……

除了临床级、科研级应用，越来越多的人开始对消费级基因测序产品感兴趣，“祖源分析”、“运动基因”、“皮肤特性”等项目让大家重新认识基因的“奇妙”。这也预示着，基因检测正从医疗技术走向消费级技术。

从上世纪60年代“DNA双螺旋结构”被人类发现，到15年前“人类基因组计划”正式宣告完成，再到今天的“个性化医疗”，现代医学正从“经验试错、同病同治”的传统模式朝着“同病异治、循证医学”的方向升级，而基因测序也正发展成其中的重要组成部分。

据测算，一个人一生与健康相关的数据整合起来大约10TB，一百万人的数据量约为10EB。此外，还有大量动植物基因组、转录组、微生物基因组及宏基因组测序分析等科研服务项目，数据类型和数量异常庞大。

随着高通量测序的广泛应用、测序设备自动化程度的提高，测序数据正成几何增长，这无疑会对数据计算能力提出挑战。

而且，测序仪运行产生的原始数据并不能直接提供关于疾病的信息，测序企业需要依据生物信息学的方法，对海量的测序数据进行复杂的过滤、比对、拼接和处理、数据分析等重重步骤，才能获得基因组上的变异信息，再结合遗传学、病理学以及其他组学等信息共同分析，最终才能转化为人们可理解的生物学数据，为疾病的诊疗提供参考和指导。

依据现有测序技术计算，每次单人全测序可能产生1.5T数据，传统IT计算能力针对这些数据分析和解读，每次计算至少需6天时间。这对于临床应用而言，时间上无疑是耗不起的。

如何解决“算的没有测的快”？如何从海量数据中挖掘有效的信息？ 这是专注于精准医疗领域的企业未来可能需要面临的难题之一。测序数据处理和分析的技术壁垒较高，是掣肘基因测序企业发展的关键因素，也是企业核心竞争力所在。

此外，数据是“敏感”的，它牵扯隐私问题。传统的基因公司在IT方向能力较弱，容易忽视大数据的安全存储、授权共享等问题。而且，样本数据库需要流通，孤立的数据无法发挥最大价值。这些问题都是测序行业亟待谨慎解决的课题。

在海量数据面前，人工智能的呼声越来越高，生命科学行业“云化发展”也成为一种趋势。它可以免去传统测序企业自建数据中心的繁琐和成本（包括购置大型计算和存储设备，日常维护等），保证轻资产运营的同时实现测序数据的存储、共享和解读。

参考华金证券股份有限公司研究所报告，目前国家基因库的原始数据量已经达到1000TB，对于这种规模的数据库，简单的数据分析就可能需要很长的时间，会碰到严重的数据输入/输出问题。本地计算机显然难以单独完成，因此目前通常采用云计算解决。

以华为云为例：在计算上，云服务器可以搭载基因测序专用算法，以最少的时间计算出结果，降低计算成本；在存储上，云平台基于分布式架构能够提供可弹性扩展的块存储服务；在传输上，测序仪产生的大量数据可以依靠专线、裸光纤网络进行共享，且可实现数据的加密。

此外，基因测序有各种复杂的工作场景，华为云非常重视资源打通，即联合各类顶尖企业共同建设整个基因技术生态。华为云专注于底层资源算力的领先，上层选择与这些企业生态伙伴合作，共同创新，形成联合解决方案满足基因行业多样化的技术诉求，并且对客户和合作企业的数据保持清晰的边界。

据悉，华为云已与武汉未来组、贝瑞基因、金橡医学等企业达成合作，为测序企业的数据运算、存储保驾护航。

“云计算的到来，使数据以及计算全部可以在云上完成，满足企业数据不下云、高效完成计算的需求。这一做法减少了企业重资产以及维护的工作，使客户更聚焦在自身的业务发展上。”华为云相关负责人总结道，“云化发展可以提供高性能、高可靠、简便安全的计算服务，满足生物医药中基因测序等需求，缩短产品上市周期，提升企业效益。选择华为云更可靠。”

中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏曾说过，精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。通过基因组、蛋白质组、代谢组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

基因数据是人类的重要资源，从其测序、存储、共享，到输出给科研、医疗机构，只有最终转变为有效的遗传解读、诊疗手段或者药物，方能显示出价值。

本文转自：生物探索

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